O leczeniu

Jak przebiega choroba?

Jak przebiega choroba?

Przebieg choroby jest różny zależnie od dodatkowych obciążeń. Zaleca się stosowanie diety z niską zawartością cholesterolu, utrzymywanie prawidłowej masy ciała, zwiększoną aktywność fizyczną, a w szczególności niepalenie papierosów. W diecie należy uważać na tłuszcze pochodzenia zwierzęcego (masło, śmietana, smalec), tłuste mięsa (wieprzowina, drób ze skórą, baranina i wszelkie podroby), sery i jaja, ale także „Fast-foody”, chipsy czy ciasta. Zmiana sposobu odżywiania pozwala obniżyć poziom złego cholesterolu o 10-15%. Zazwyczaj u dorosłych to nie wystarczy, więc lekarz decyduje o włączeniu leków z grupy statyn, które obniżają poziom cholesterolu LDL i zmniejszają ryzyko wystąpienia zawału serca. U niektórych chorych, opornych na zastosowane leki, może być konieczne stosowanie mechanicznego oczyszczania krwi z cholesterolu, na zasadach podobnych jak dializa. Zabieg ten nazywa się LDL aferezą.

Co to jest Afereza LDL?

Co to jest Afereza LDL?

Afereza LDL jest mechaniczną metodą usuwania cząstek LDL z surowicy. Krew pobrana od pacjenta jest najpierw rozdzielana w separatorze na elementy morfotyczne oraz osocze, które dalej przechodzi do zestawu filtrów oddzielających LDL-C. Po przefiltrowaniu osocze jest razem z elementami komórkowymi przetaczane z powrotem pacjentowi. Cała procedura trwa 2 do 4 godzin. Filtruje się w tym czasie około 1,5-3 litrów krwi uzyskując redukację LDL-C o 60-80%.

Co to jest lipidogram?

Co to jest lipidogram?

U pacjentów z podejrzeniem choroby należy oznaczyć pełny lipidogram, czyli stężenie we krwi cholesterolu całkowitego (ChC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów (TG). Podstawą rozpoznania hipercholesterolemii jest wysoki poziom cholesterolu całkowitego (ChC) i cholesterolu LDL, przy prawidłowym poziomie cholesterolu HDL i trójglicerydów oraz wykluczeniu innych chorób, które mogą podwyższać poziom „złego” cholesterolu we krwi. Cholesterol całkowity powyżej 230 mg/dl u dziecka a u dorosłego powyżej 310 mg/dl przy jednoczesnym występowaniu u chorego lub w jego rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej, żółtaków ścięgien czy podwyższonego stężenia cholesterolu powinny wzbudzić podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej. Należy jednak wykluczyć inną chorobę, która może powodować wysoki poziom cholesterolu np. niedoczynność tarczycy, choroby nerek i wątroby, stosowanie niektórych  leków.

Jakie jest stanowisko Ekspertów Lipidowych w Polsce?

Jakie jest stanowisko Ekspertów Lipidowych w Polsce?

Kliniczne rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej można postawić na podstawie kryteriów rekomendowanych przez Stanowisko Ekspertów Lipidowych w Polsce[1]. Konieczne są do tego: wywiad dotyczący pacjenta, wywiad rodzinny, badanie przedmiotowe i poziom cholesterolu LDL w surowicy. W przypadkach wątpliwych wskazane jest potwierdzenie rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej metodami genetycznymi (analiza DNA). Przy obecnym stanie wiedzy nie można wyleczyć hipercholesterolemii rodzinnej, ale można zatrzymać jej postęp i wydłużyć życie chorych. Rozpoznanie i potwierdzenie choroby u jednej osoby pozwala na prowadzenie badań przesiewowych w rodzinie, tak by objąć chorych – w tym dzieci już od najmłodszych lat – specjalistyczną opieką. Dlatego tak ważna w opiece nad chorymi z hipercholesterolemią rodzinną jest wielopokoleniowa diagnostyka i poradnictwo obejmujące całą rodzinę dotkniętą tą chorobą. Taki proces nazywa się diagnostyką kaskadową, ponieważ kaskadowo, z pokolenia na pokolenie można wykrywać kolejne przypadki.

[1] Familial Hypercholesterolemia. A Report of a WHO consultation. WHO. Geneva, Switzerland, 1998, http://whqlibdoc.who.int/hq/1999/WHO_HGN_FH_CONS_99.2.pdf

Co jest podstawą profilaktyki hipercholesterolemii rodzinnej?

Co jest podstawą profilaktyki hipercholesterolemii rodzinnej?

Podstawą profilaktyki hipercholesterolemii rodzinnej jest walka z wysokim poziomem cholesterolu LDL, a najważniejszym celem terapii zmniejszenie częstości zawałów serca  i zgonów sercowo-naczyniowych. Kluczowe znaczenie ma wdrożenie odpowiedniej farmakoterapii. Istotna jest również zmiana stylu życia chorego, unikanie palenia tytoniu, aktywność fizyczna oraz dieta obniżająca stężenie cholesterolu.