O chorobie

 Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych spowodowanych przez uszkodzenie jednego genu. Ocenia się, że dotyczy ona nawet 1 na 200 osób na świecie. W Polsce chorobą tą jest dotkniętych od 80 do 160 tysięcy chorych. Warto pamiętać, że prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii rodzinnej z chorego rodzica na dziecko wynosi aż 50%. Chorują całe rodziny, a kolejne pokolenia zmagają się z najbardziej charakterystycznymi objawami tej choroby. Uszkodzenie mechanizmu transportu cholesterolu LDL powoduje wysoki poziom cholesterolu całkowitego (350–550 mg/dL) i LDL-C cholesterolu (200–400 mg/dL). Jego stężenie wzrasta wraz z wiekiem, a nadmiar odkłada się w ścianach tętnic powodując przyspieszoną miażdżycę. W przypadku braku rozpoznania i odpowiedniego leczenia objawy choroby wieńcowej pojawiają się u mężczyzn już w czwartej dekadzie życia, a u kobiet średnio 10 lat później.

Dlaczego „zły” cholesterol jest zły, zwłaszcza w nadmiarze?

Jeśli wątroba produkuje zbyt dużo cholesterolu, spożywamy go w nadmiernych ilościach lub zbyt wolno jest on rozkładany, cholesterol gromadzi się w naczyniach krwionośnych. Jego odkładanie w ścianach tętnic prowadzi do rozwoju miażdżycy.

Czym się charakteryzuje hipercholesterolemia rodzinna?

Jej najbardziej charakterystyczną cechą jest podwyższony poziom „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL). Typowym sygnałem jest także częste występowanie w rodzinie przypadków zawału serca u mężczyzn przed 55. rokiem życia i u kobiet przed 60. r. ż. Ponadto u nieleczonych dorosłych można zaobserwować występowanie guzków w obrębie ścięgien na piętach i dłoniach (kępki żółte ścięgien), żółtawe plamki wokół oczu (tzw. żółtaki płaskie powiek) oraz pierścień rogówki. Nie występują one jednak zawsze i nie są rozstrzygające.

Szybkie rozpoznanie choroby umożliwiają badania laboratoryjne. U pacjentów z podejrzeniem choroby należy oznaczyć pełny lipidogram, czyli stężenie we krwi cholesterolu całkowitego (TC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów (TG). Podstawą rozpoznania hipercholesterolemii jest wysoki poziom cholesterolu całkowitego i LDL, przy prawidłowym poziomie cholesterolu HDL i trójglicerydów oraz wykluczeniu innych chorób, które mogą podwyższać poziom „złego” cholesterolu we krwi. O chorobie tej powinno się zawsze pomyśleć przy stwierdzeniu stężenia cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl i cholesterolu całkowitego TC ≥ 310 mg/dl u dorosłego lub TC ≥ 230 mg/dl u dziecka i jednocześnie występowaniu u chorego lub w rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej. Pomocne w rozpoznaniu są kryteria kliniczne opracowane przez ekspertów, a ostatecznym potwierdzeniem jest badanie genetyczne.