24 września Światowym Dniem Hipercholesterolemii Rodzinnej

Hipercholesterolemia rodzinna – FH (dziedziczna choroba powodująca niebezpiecznie wysoki poziom cholesterolu) jest olbrzymim problemem zdrowotnym. Po pierwsze, jest najczęstszą chorobą spowodowaną mutacją jednego genu występującą u około 1 na 311 osób. Po drugie, pomimo dostępnych badań diagnostycznych i wiedzy medycznej jest niewystarczająco diagnozowana. Na każde 10 osób urodzonych z FH, lekarz nie zdiagnozował choroby u 9 z nich. W konsekwencji, pomimo że dostępne są ratujące życie leki, które obniżają cholesterol, brak świadomości choroby nie pozwala skutecznie jej leczyć. Ponadto, pomimo ogłoszenia w 2019 roku nowych wytycznych europejskich i polskich postępowania w dyslipidemii, ostatnie badania pokazują, że pacjenci wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego, którymi są pacjenci z FH nie otrzymują dostępnych leków w skutek wysokiej ceny niektórych preparatów.

“Ponad 30 milionów ludzi na świecie ma FH. U 90% z nich, jeśli pozostaną nieleczeni dojdzie do zawału serca, często przedwcześnie. Jeśli choroba jest rozpoznana w dzieciństwie i włączone są leki obniżające cholesterol, nikt z FH nie powinien dostać zawału serca.” – mówi Samuel Gidding, ekspert FH Europe i autor akcji „Międzynarodowego Wezwania do Działania w kierunku FH” (Global Call to Action on FH).

Międzynarodowe Wezwanie do Działania w kierunku FH zostało opublikowane wcześniej w tym roku pod parasolem Światowej Organizacji Serca (World Heart Federation) i łączy perspektywy pacjentów, klinicystów, organizacji, towarzystw naukowych i przedstawicieli zdrowia publicznego, by zwiększyć świadomość, rozpoznawalność i skuteczność terapii FH. Z okazji Dnia Świadomości FH zostało stworzonych 9 rekomendacji, by zaznaczyć powagę tych informacji dzisiaj i zapobiec chorobie serca jutro:

  1. Świadomość – ponieważ FH jest zbyt rzadko rozpoznawane i leczone
  2. Poparcie – autorytety powinny pokierować działaniami, aby poprawić jakość opieki
  3. Screening, badanie i rozpoznanie – skuteczne modele do rozpoznania FH już istnieją i mogą być wdrożone
  4. Leczenie – jest oparte na dowodach i osadzone w światowych wytycznych dotyczących profilaktyki sercowo-naczyniowej
  5. Ciężka i homozygotyczna FH – ciężkie postaci choroby powodują zachorowalność i śmiertelność w młodym wieku powodując duże obciążenie rodziny
  6. Opieka skupiona na rodzinie – FH jest chorobą genetyczną obciążającą wszystkie pokolenia rodziny i powodującą różne wyzwania na różnych etapach życia
  7. Rejestr- rejestry dostarczają kluczowych informacji na temat naturalnego rozwoju choroby
  8. Nauka – wiele jest jeszcze do odkrycia
  9. Koszty opieki – zysk z dostępności opieki nad pacjentem FH powinien być doceniony przez wszystkie strony

 

Każdą z tych rekomendacji będziemy rozwijać i przedstawimy Państwu niedługo na stronie Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku www.hipercholesterolemia.pl oraz na naszym FB.